Mukowiscydoza to wrodzona choroba, której efektem jest wadliwe funkcjonowanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych. W związku z nią problemy pojawiają się głównie w układzie pokarmowym, gdy zakażenia o nawracającym charakterze powodują zaburzenia oddechu (czasem nawet uszkadzają płuca) oraz w przewodzie pokarmowym, kiedy trzustka może ulec zniszczeniu w wyniku stanu zapalnego, a ponadto występuje cukrzyca wtórna.

Inna nazwa mukowiscydozy to zwłóknienie torbielowate. Jej genetyczne podłoże należy do najpowszechniejszych. Szacuje się, że choroba spotyka przeciętnie jedną osobę na ponad dwa tysiące ludzi. Mimo iż pojawia się na całym świecie, to jednak zdecydowanie najczęściej mają z nią kontakt Europejczycy oraz Aszkenazyjczycy, czyli przedstawiciele ludności żydowskiej mieszkającej w środkowej części Starego Kontynentu lub ewentualnie fragmentów Ameryki Północnej i Południowej.

Podstawowe objawy dzielimy na pochodzące z układu oddechowego i na te, które mają bezpośredni związek z przewodem pokarmowym. W pierwszej grupie dotyczącej około 90% chorych, na podstawowy plan wysuwa się przewlekły kaszel w postaci napadów i zapalenie płuc, również nawracające oraz utrzymujące się przez dłuższy czas. Ponadto można stwierdzić krwioplucie i zapalenie oskrzeli, a także zapalenie zatok przynosowych. Wśród symptomów z przewodu pokarmowego dominują stolce o wyjątkowo negatywnym zapachu i braku konkretnego kształtu, kłopoty z drożnością jelita i kamica żółciowa.

Leczenie mukowiscydozy polega przede wszystkim na antybiotykoterapii i fizykoterapii. W odmianie oddechowej stosuje się również inhalacje oraz zaleca sport, a w wersji pokarmowej korzysta się z diet wysokokalorycznych. Natomiast, gdy uszkodzenia płuc są znaczne, może dojść nawet do ich przeszczepu, ale ich transplantacja nie jest jeszcze powszechnie stosowana.

Aktualnie w naszym kraju pracuje się nad wprowadzeniem Europejskich Standardów Leczenia Mukowiscydozy. Próba zbliżenia się w tym zagadnieniu do krajów z zachodu kontynentu ma związek przede wszystkim z wiekiem, jaki udaje się osiągnąć pacjentom. W Polsce jest to tylko około średnio 20 lat, podczas gdy osoby z np. Niemiec, Francji czy Wielkiej Brytanii są w stanie dożyć nawet 40 lat. Poza tym, ciągle rozwijania jest edukacja lekarzy związania właśnie z tematem tej choroby. Uznaje się, że jeszcze dość często, powodem problemu z prawidłowym rozpoznaniem (lub zbyt późnym) jest za niski poziom wiedzy o mukowiscydozie i m.in. jej objawach. Nie da się jednak ukryć, że chyba zasadniczą kwestią ograniczającą nasze możliwości w walce ze zwłóknieniem torbielowatym jest bariera finansowa (kuracja jest niestety bardzo kosztowna i długotrwała, a także wymagająca poświęceń, nawet takich jak rezygnacja z pracy zawodowej rodzica, jeśli opiekuje się dzieckiem), której jak na razie nasz kraj nie jest w stanie pokonać, a tym bardziej szans na to nie mają pojedynczy ludzie i rodziny chorych.

Podobne choroby